Diagnostic şi tratament

Cum se diagnostichează

O serie de semne clinice pot conduce un neurolog pediatru spre diagnosticul de Sindrom Dravet. Cele mai cunoscute dintre acestea sunt:

• debutul crizelor în primul an de viață
• primele crize au loc în context febril, dar cu temperatură relativ redusă (în jur de 38º C)
• crizele pot fi inițial pe jumătate din corp, cu generalizare secundară
• durata crizelor este lungă
• dezvoltarea copilului este normală
• în unele cazuri, există istoric de convulsii febrile în familie, dar aceasta nu este o condiție

Pentru confirmarea diagnosticului clinic, este posibilă testarea genetică. Circa 80% dintre cei diagnosticați clinic au o mutație a genei SCN1A. Dacă rezultatul testului genetic este negativ, este recomandată verificarea PCDH19, ale cărei mutații stau la baza unei forme de epilepsie foarte asemănătoare din punct de vedere clinic cu Sindromul Dravet, care apare însă doar la persoanele de sex feminin.

Tratamente disponibile pentru Sindromul Dravet

Din nefericire, nu există un protocol de tratament unic care să dea rezultate pentru fiecare pacient. Găsirea medicaţiei care să funcţioneze optim pentru fiecare necesită, de cele mai multe ori, multiple încercări, inclusiv eşecuri. Totuşi, unele medicamente s-au dovedit mai eficiente în tratarea acestui sindrom, în timp ce altele trebuie evitate din cauza efectului asupra canalelor de sodiu.

Medicamente/tratamente care s-au dovedit eficace pentru unii pacienţi suferinzi de Sindrom Dravet:

• Stiripentol
• Clobazam
• Depakine
• Topamax
• Dieta ketogenică

Medicamente care ar putea creşte numărul sau prelungi crizele în cazul unor pacienţi cu Sindrom Dravet:

• Dilantin (Fenitoină)
• Lamictal
• Tegretol

Cum pot fi prevenite crizele?

Pe lângă aflarea medicamentului sau combinaţiei de medicamente care aduce cele mai mari beneficii pacientului, este foarte importantă descoperirea factorilor care declanşează crize şi evitarea acestora pe cât posibil. Aceşti factori diferă de la o persoană la persoană, dar printre cei mai comuni se numără:

• Schimbări bruşte ale temperaturii mediului înconjurător (atât căldură, cât şi frig)
• Epuizare
• Suprastimulare
• Supraîncălzire
• Stres
• Sensibilitate la diverse texturi, modele
• Sensibilitate la lumină
• Zgomote puternice