Sânziana a venit în familia noastră cu multă bucurie în septembrie 2010. Este al doilea copil al nostru și ne-a dat prilejul să facem cum simţim multe din lucrurile pe care la primul bebeluș nu am avut curajul sau priceperea. S-a născut natural și a început să zâmbească larg de foarte devreme – de la numai o lună. A fost mereu foarte liniștită și nu ne-a dat niciodată niciun motiv de îngrijorare. Atunci când, după prima criză, neurologul ne-a întrebat dacă am observat vreodată ceva în neregulă la ea, am răspuns doar că zâmbește mereu.

Viaţa noastră s-a schimbat cu totul într-o noapte din aprilie 2011, când Sânziana avea 7 luni și jumătate. Fără să fi avut vreun semn de boală înainte, ne-am trezit în mijlocul nopţii din cauza unor sunete ciudate pe care le făcea. Avea ochii deschiși și privirea fixă, iar jumătate din corp i se mișca ritmic. Nu știam cum arăta o convulsie, cuvântul acesta nu exista în vocabularul nostru, prin urmare nici nu ne-am gândit la așa ceva. Am luat-o în braţe și am sunat imediat la salvare. Sfertul de oră care a trecut până la sosirea medicilor a părut o veșnicie. Ei ne-au spus că e o convulsie, i-au luat temperatura – avea 38,3, deși nu o simţeam caldă deloc – și i-au administrat medicamente de ieșire din criză. Am plecat cu salvarea spre spital cu ea convulsionând în continuare. Pe drum, i-au administrat o a doua doză, dar nu a avut niciun efect. Între timp, criza s-a generalizat, astfel încât tot corpul se mișca. Ajunși la spital, i-au făcut și o a treia doză de anticonvulsive – o doză de cal, mi s-a spus mai apoi. Toţi ochii erau pe ceas… Niciun medic nu m-a crezut când am spus ora la care am găsit-o în starea respectivă până când nu au verificat înregistrarea apelului la salvare. Trecuseră 45 de minute până când au reușit să o readucă printre noi.

Și totuși, la câteva ore după ce a ieșit din criză, Sânziana zâmbea din nou. Am stat internate în spital o săptămână, timp în care am făcut diverse analize – toate perfecte. Am primit o grămadă de asigurări cum că a fost doar o convulsie febrilă ce va rămâne fără urmări, așa cum se întâmplă la mulţi bebeluși. Am decis, cu toate acestea, să începem preventiv un tratament antiepileptic. În plus, am mai cerut părerea unui neurolog cu experienţă, iar acesta ne-a spus pentru prima data de existenţa sindromului Dravet.

După șase săptămâni, a urmat a doua criză. De data aceasta, a durat 25 de minute, în condiţiile în care i-am administrat mult mai rapid anticonvulsive. Am luat atunci decizia să facem cât mai repede testul genetic care putea să confirme sau să infirme prezenţa mutaţiei tipice sindromului Dravet. Din păcate, după cinci luni de așteptare, răspunsul a venit pozitiv.

Între timp, Sânziana a continuat să facă convulsii, dar cu o durată care s-a stabilizat, deocamdată, la circa cinci minute. Toate sunt generalizate, tonico-clonice, dar după fiecare dintre ele își revine complet și ne zâmbește. În schimb, au apărut și alte semne ale bolii – o întârziere moderată în achiziţiile de limbaj, dificultăţi în alimentaţie, ataxie…

Noi continuăm însă să o vedem ca pe o fetiţă luminoasă, sora mai mică, mereu dornică de joacă și îmbrăţisări. Sperăm să aducă și în familia Dravet România la fel de multă bucurie ca și în familia noastră.

Teodora, mama Sânzianei și a Larei